多年求子不得，中年男子查出染色体竟是“女儿身”

22日，上游新闻记者从重庆市急救医疗中心(重庆大学附属中心医院)获悉，该院近期接诊了一位中年男性患者，男子外表与一般人无异，基因检测却发现，该男子的染色体为女性XX染色体。

重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权介绍，这位患者是因为头昏、头痛且出现了心悸症状进入急救医疗中心救治。男子入院后，医生们发现他血压严重升高，在进一步完善继发性高血压相关检查中，医生们发现该男子促卵泡生成素、黄体生成素水平明显升高，“他的雌激素水平都较高，但外观和生理特征都是正常男性的特征，也没有其他相关的疾病。”

在内分泌代谢科住院期间，男子告诉医生，自己和妻子一直想要个孩子，但一直未能如愿，“我们也做过各种检查，但都正常。”该院内分泌科专家结合该男子的相关检查，建议他进一步进行相关基因检测。

检查结果显示，该男子染色体居然为女性染色体XX，而男性染色体为XY。男子确诊为XX男性性反转综合征。

邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为1/20000-1/40000。

为什么会出现这种情况呢?

邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时Y染色体片段与X染色体间发生了不平衡交换，使含有SRY基因的Y染色体片段易位到了X染色体上，产生包含有SRY基因的X型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX染色体后代表现出男性表型。

邓武权介绍，“目前，该病在世界范围内尚无有效治疗方法，但除了无法孕育后代外，其他和一般人无异。”

坤和助孕中心负责人对此谈到，在不孕不育患者的大部分女性中，很多的久备不孕和不明原因的流产胎停等案例，很多都是因为卵细胞在发育的时候进行染色体复制出错，受精后形成了染色体异常的胚胎，99%的染色体异常胚胎都会停止发育，导致流产，但是也会很少部分的染色体异常胚胎能发育成活胎，但是会产出有先天缺陷的宝宝，这样的案例有很多，比如唐氏综合症、特纳氏综合征等疾病，这些疾病基本是不可逆转的。

所以目前生育健康这块应该要引起重视，特别是针对这些有个先天疾病家族史的家庭，更需要重视。目前的三代试管婴儿技术的发展虽然在一定程度上解决了部分生育难题。但是还有很多的情况无法诊断和筛查。